A Desio un giorno speciale per sensibilizzare sulla Sindrome di Sanfilippo

L'obiettivo è quello di diffondere consapevolezza e stimolare il dialogo a livello globale sulla Sindrome di Sanfilippo, una malattia genetica rara del metabolismo che colpisce i bambini.

A Desio un giorno speciale per sensibilizzare sulla Sindrome di Sanfilippo

Da questo presupposto il Comune di Desio ha accolto per il prossimo 16 novembre l'invito dell'Associazione Sanfilippo Fighters l'invito ad aderire alla Giornata dedicata a questa patologia, che ancora poche persone conoscono.

“Anche quest’anno aderiamo alla Giornata di sensibilizzazione sulla Sindrome di Sanfilippo – sottolineano il Sindaco Simone Gargiulo e l'Assessore alle Politiche Familiari Fabio Sclapari - per mantenere viva l’attenzione su questa malattia, rendendo note le problematiche sociali e cliniche di coloro che ne sono affetti. E’ fondamentale che l’opinione pubblica acquisti sempre maggiore consapevolezza di quanto sia necessario investire nella ricerca per garantire terapie e cure adeguate, oltre che aiuti tangibili per migliorare la qualità della vita di questi bambini”.

Il documentario

Per l’occasione i San Filippo Fighters promuovono il trailer di un documentario che racconta questa sindrome, che uscirà in versione integrale proprio in occasione del 16 novembre.

I bimbi nascono apparentemente sani. Intorno ai 3 anni però iniziano a manifestare i primi sintomi della malattia. Manca loro l’enzima che ha il compito di degradare una molecola di zucchero chiamata ‘eparansolfato’. Queste molecole si accumulano e danneggiano il cervello, creando una forma di demenza infantile. I bimbi perdono le abilità acquisite e iniziano a sviluppare problemi (iperattività, difficoltà cognitive e del parlare, problemi cardiaci e perdita di mobilità). Spesso non arrivano all'età adulta. Per rallentare il progredire della malattia, è importante diagnosticarla subito.

Cos'è la Sindrome di Sanfilippo

E’ una malattia infantile rara, neurodegenerativa e terminale: è spesso chiamata “Alzheimer infantile” o “demenza infantile”. I bambini con la sindrome nascono con un singolo difetto genetico, un singolo cambiamento nel loro DNA, che fa sì che i loro corpi manchino di un enzima necessario in grado di scomporre un rifiuto cellulare naturale. I loro corpi, in particolare il cervello, si intasano con livelli tossici che provocano una cascata di effetti dannosi.

Come conseguenza, i bambini Sanfilippo gradualmente perdono tutte le abilità che hanno acquisito, soffrono di convulsioni e disturbi del movimento, provano dolore e sofferenza e muoiono spesso prima della seconda decade di vita. Oggi non esiste (ancora) una cura per la sindrome di Sanfilippo.

I dati

Si stima che la sindrome di Sanfilippo colpisca 1 bimbo ogni 70.000 nati. Questi bambini appaiono sani alla nascita. I primi segnali della malattia sono visibili tra i 2 e i 6 anni di età. A causa della sua rarità, spesso questi segnali vengono erroneamente identificati come forme di autismo.

I primi segnali sono: ritardo nella parola e nello sviluppo, comportamenti “autistici” e iperattività. Al progredire della malattia i bambini tipicamente sviluppano problemi comportamentali seri e gradualmente perdono tutte le capacità acquisite, come parlare, camminare, mangiare e possono sviluppare convulsioni.

L'Associazione

La Sanfilippo Fighters è un’Associazione non profit, punto di riferimento in Italia per le famiglie con bimbi e ragazzi con sindrome di Sanfilippo. Nasce nel 2020 per sostenere le famiglie, sensibilizzare e finanziare la ricerca di una cura. Ad oggi inesistente.

I Sanfilippo Fighters sono genitori, fratelli, zii e amici di bambini fantastici, che amano giocare, saltare, correre come tutti gli altri. La loro forza è l’unione. Insieme vogliono far conoscere al maggior numero di persone possibile questa malattia. Capirla è il primo passo per riuscire ad affrontarla. Per info: info@sanfilippofighters.org