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Giornata delle Malattie Rare, il corto dell'associazione Sanfilippo Fighters
Il sodalizio è presente anche a Varedo
Giornata delle Malattie Rare, il corto dell'associazione Sanfilippo Fighters. Il sodalizio è presente anche a Varedo
Giornata delle Malattie Rare
La Giornata delle Malattie rare ricorre ogni anno l'ultimo giorno del mese di febbraio ed è stata istituita con lo scopo di sensibilizzare e diffondere informazione sulle Malattie Rare e il loro impatto sulla vita dei pazienti e dei loro familiari. Fra le malattie rare c’è anche la sindrome di Sanfilippo, una malattia genetica rara che colpisce i bambini e causa danni irreparabili al cervello. E’ poco conosciuta, spesso viene diagnosticata tardi, e non esiste una cura. L'associazione è presente anche a Varedo con la famiglia Rocco, papà Giuseppe, mamma Tamara e la piccola Chiara
La sindrome di Sanfilippo
I bimbi nascono apparentemente sani. Intorno ai tre anni iniziano a manifestare i primi sintomi della malattia, perdono le poche abilità acquisite e mostrano difficoltà cognitive sempre più evidenti. Manca loro l’enzima che ha il compito di eliminare una molecola di zucchero chiamata "eparasolfanato". Queste molecole si accumulano e danneggiano il cervello, creando una forma di demenza infantile. I bimbi iniziano a sviluppare problemi – iperattività, insonnia, difficoltà cognitive e del parlare, epilessia, problemi cardiaci e perdita di mobilità. Perdono le abilità normali e spesso non arrivano all’età adulta.
L'associazione Sanfilippo Fighters
L’Associazione Sanfilippo Fighters, nata per far conoscere questa malattia e promuovere la ricerca, ha girato nel 2022 il cortometraggio “Il sogno di un seme adulto” che ha vinto il Premio speciale USR-ASSOCIAZIONI UNIAMO, nell'ambito del festival "Uno Sguardo Raro - Rare Disease International Film Festival 2022".
Il cortometraggio
Così il regista Andrea Pertegato racconta il cortometraggio:
Il "Sogno di un seme adulto" nasce dall’idea di fare un salto avanti nel futuro e osservare i bambini affetti dalla sindrome di Sanfilippo da adulti, un luogo della mente dove la cura è stata trovata e loro possono condurre una vita come chiunque altro. Il principio dietro a questa idea è: osserviamo questa malattia con una spinta in avanti, con una visione, e crediamo che la ricerca possa farcela, raccontiamo una storia di cura. Troppo spesso viene raccontato il dolore, in quest’idea c’è invece un eco, una richiesta. Ecco che la natura e le ultime scoperte sul cosiddetto “Wood Wide Web” aiutano lo spettatore ad immergersi nella cooperazione della foresta che sorge spontanea, che deve risvegliare l’umano desiderio di coesione nel raggiungere un traguardo che spesso sembra un miraggio ma che in realtà si può toccare, perciò in questo sogno viene richiesto al donatore di lasciare il segno, di lasciare “la sua impronta”, perché non sia dimenticato, ma ricordato in quanto cooperante della natura umana. Ora, caro spettatore, fai sì che divampi questo pensiero e portalo custodito di mano in mano affinché la mano del ricercatore afferri il traguardo
L'impegno dell'associazione
Il premio ha fatto sì che l'associazione raggiungesse uno dei tanti obiettivi che si è prefissata sin dalla sua nascita, nel luglio del 2020: far parlare della sindrome di Sanfilippo, diffondere consapevolezza su questa malattia rara, far sì che conquisti un posto tra le coscienze di addetti ai lavori e non.
La presidente
Le parole di Katia Moletta, presidente dell’associazione Sanfilippo Fighters, sono cariche di emozione:
Quando ho avuto la diagnosi di Francesco, otto anni fa, la terapia genica era ancora una promessa lontana, le sperimentazioni erano quasi inesistenti e in Italia pochissime famiglie Sanfilippo conoscevano l’esistenza delle altre, non c’era una forte rete tra famiglie e i medici, eravamo rari e soli. Oggi qualcosa è cambiato, la forza della rete oggi è tangibile, e come racconta il nostro cortometraggio, questa rete può e fa accadere l’insperabile! L’epigenetica ci insegna come intensi stimoli ambientali siano in grado di mutare i nostri geni e come non sia mai troppo tardi, la nostra comunità lo sta dimostrando
Per saperne di più sull'associazione:
www.sanfilippofighters.org – info@sanfilippofighters.org
https://www.facebook.com/chiarasanfilippofighters
